Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Exoni
53 de exoni pe 143,1 kb
Proteină
3.251 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ13231, JBTS17, Hug
Simboluri anterioare
C5orf42
Transcriptul MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CPLANE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află CPLANE1. CPLANE1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 36.677.806 și 37.677.805.Cromozomul 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, catena directăSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, catena directăNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, catena inversăCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, catena inversăNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, catena directăWDR70Diagrama genei CPLANE1: 53 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 52: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 53: 37.106.235–37.107.778, 1.544 de bazeExon 52: 37.108.293–37.108.471, 179 de bazeExon 51: 37.114.960–37.115.049, 90 de bazeExon 50: 37.120.216–37.120.340, 125 de bazeExon 49: 37.121.617–37.121.784, 168 de bazeExon 48: 37.122.430–37.122.488, 59 de bazeExon 47: 37.125.244–37.125.409, 166 de bazeExon 46: 37.138.720–37.138.848, 129 de bazeExon 45: 37.139.340–37.139.370, 31 de bazeExon 44: 37.142.310–37.142.480, 171 de bazeExon 43: 37.148.181–37.148.268, 88 de bazeExon 42: 37.153.740–37.153.993, 254 de bazeExon 41: 37.157.313–37.157.420, 108 de bazeExon 40: 37.157.670–37.157.868, 199 de bazeExon 39: 37.158.224–37.158.345, 122 de bazeExon 38: 37.162.465–37.162.566, 102 de bazeExon 37: 37.164.273–37.164.327, 55 de bazeExon 36: 37.165.539–37.165.671, 133 de bazeExon 35: 37.167.047–37.167.213, 167 de bazeExon 34: 37.168.791–37.169.561, 771 de bazeExon 33: 37.170.041–37.170.331, 291 de bazeExon 32: 37.173.755–37.173.947, 193 de bazeExon 31: 37.175.909–37.175.986, 78 de bazeExon 30: 37.177.621–37.177.700, 80 de bazeExon 29: 37.179.361–37.179.443, 83 de bazeExon 28: 37.180.017–37.180.183, 167 de bazeExon 27: 37.180.857–37.181.005, 149 de bazeExon 26: 37.182.760–37.183.699, 940 de bazeExon 25: 37.184.788–37.185.079, 292 de bazeExon 24: 37.186.286–37.186.394, 109 de bazeExon 23: 37.187.414–37.187.572, 159 de bazeExon 22: 37.187.733–37.187.842, 110 de bazeExon 21: 37.195.858–37.195.996, 139 de bazeExon 20: 37.198.702–37.198.866, 165 de bazeExon 19: 37.201.591–37.201.808, 218 de bazeExon 18: 37.205.315–37.205.454, 140 de bazeExon 17: 37.206.197–37.206.425, 229 de bazeExon 16: 37.213.559–37.213.732, 174 de bazeExon 15: 37.221.324–37.221.488, 165 de bazeExon 14: 37.224.253–37.224.333, 81 de bazeExon 13: 37.224.532–37.224.740, 209 de bazeExon 12: 37.226.304–37.227.073, 770 de bazeExon 11: 37.227.243–37.227.392, 150 de bazeExon 10: 37.227.568–37.227.817, 250 de bazeExon 9: 37.230.867–37.231.049, 183 de bazeExon 8: 37.238.857–37.238.960, 104 de bazeExon 7: 37.239.713–37.239.869, 157 de bazeExon 6: 37.243.013–37.243.119, 107 de bazeExon 5: 37.244.375–37.244.607, 233 de bazeExon 4: 37.245.479–37.245.598, 120 de bazeExon 3: 37.245.710–37.245.845, 136 de bazeExon 2: 37.247.618–37.247.745, 128 de bazeExon 1: 37.249.245–37.249.376, 132 de baze53504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,3 kb din cei 143,1 kb ai genei; 9.756 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CPLANE1

177

poziții în CPLANE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 143,1 kb ai genei CPLANE1, inclusiv intronii, nu doar cei 11,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CPLANE1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CPLANE1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gena CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cplane1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu