GCK

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Diabet zaharat

  • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

• Hiperinsulinism

  • Adenomatoză a celulelor insulareAutozomal dominantă

    Afecțiune sporadică sau ereditară, caracterizată prin proliferarea focală sau difuză a celulelor insulelor Langerhans din pancreas. Duce la hiperinsulinemie și hipoglicemie.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

  • Autozomal dominantă

    MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților

• Diabetul zaharat neonatal

  • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei GCK

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 45,2 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GCK

Variante cu pagină (385)

Variantele GCK cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 385 de variante GCK →

Gene asociate acelorași afecțiuni

• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Are 5 de afecțiuni în comun
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Are 4 de afecțiuni în comun
• HNF1BHNF1 homeobox BAre 3 de afecțiuni în comun
• INSinsulinAre 3 de afecțiuni în comun
• NEUROD1neuronal differentiation 1Are 3 de afecțiuni în comun
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Are 3 de afecțiuni în comun
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Are 2 de afecțiuni în comun
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
• CELcarboxyl ester lipaseAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• GATA4GATA binding protein 4Are 2 de afecțiuni în comun
• GATA6GATA binding protein 6Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu GCK

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GCK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină