Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 6.494.319–6.502.309 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 8 kb
Proteină
444 de aminoacizi
Denumiri alternative
beta-5
Simboluri anterioare
TUBB4, DYT4
Transcriptul MANE Select
ENST00000264071.7NM_006087.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Hipomielinizare cu atrofie a ganglionilor bazali și a cerebelului (H-ABC, TUBB4A)Autozomal dominantă

      De obicei, modificările noi din TUBB4A provoacă hipomielinizare cu probleme de mișcare, precum distonie, rigiditate și ataxie, care încep în sugariciu sau în copilăria mică.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei TUBB4A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află TUBB4A. TUBB4A și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 5.998.314 și 6.998.313.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, catena inversăRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, catena directăACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, catena inversăMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, catena inversăACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, catena directăCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, catena directăALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, catena inversăPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, catena inversăGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, catena inversăSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, catena inversăSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, catena inversăSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, catena directăCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, catena inversăDENND1CTUBB4A: 6.494.319–6.502.309, catena inversăTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, catena directăTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, catena inversăCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, catena inversăTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, catena inversăC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, catena inversăGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, catena directăTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, catena inversăSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, catena directăVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, catena directăADGRE1Diagrama genei TUBB4A: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 4: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 6.494.319–6.496.221, 1.903 de bazeExon 3: 6.501.287–6.501.397, 111 de bazeExon 2: 6.501.515–6.501.623, 109 de bazeExon 1: 6.502.156–6.502.309, 154 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 8 kb ai genei; 1.335 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TUBB4A

33

poziții în TUBB4A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

31 dintre ele (94 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

  • Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 8 kb din TUBB4A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TUBB4A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TUBB4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. Gena TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tubb4a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu