Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.2-p23.1
Coordonate
Cromozomul 2: 29.192.774–29.921.586 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 728,8 kb
Proteină
1.620 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CD246, ALK1
Transcriptul MANE Select
ENST00000389048.8NM_004304.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Predispoziția la neuroblastom (ALK și PHOX2B)

    • Susceptibilitate la neuroblastom 3 (ALK)Autozomal dominantă

      Variante germinale ALK care predispun la neuroblastom în copilărie mică și în copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ecografie abdominală și testarea catecolaminelor urinare în primii ani de viață.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ALK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ALK. ALK și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 28.463.961 și 30.650.399.Cromozomul 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, catena directăPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, catena directăPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, catena directăSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, catena inversăTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, catena directăWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, catena directăTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, catena inversăPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, catena directăCLIP4ALK: 29.192.774–29.921.586, catena inversăALKYPEL5: 30.146.555–30.160.538, catena directăYPEL5LBH: 30.231.531–30.325.821, catena directăLBHLCLAT1: 30.447.212–30.644.225, catena directăLCLAT1Diagrama genei ALK: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 29: 29.192.774–29.193.922, 1.149 de bazeExon 28: 29.196.770–29.196.860, 91 de bazeExon 27: 29.197.542–29.197.676, 135 de bazeExon 26: 29.207.171–29.207.272, 102 de bazeExon 25: 29.209.786–29.209.878, 93 de bazeExon 24: 29.213.984–29.214.081, 98 de bazeExon 23: 29.220.706–29.220.835, 130 de bazeExon 22: 29.222.344–29.222.408, 65 de bazeExon 21: 29.222.517–29.222.607, 91 de bazeExon 20: 29.223.342–29.223.528, 187 de bazeExon 19: 29.225.461–29.225.565, 105 de bazeExon 18: 29.226.922–29.227.074, 153 de bazeExon 17: 29.227.574–29.227.672, 99 de bazeExon 16: 29.228.884–29.229.066, 183 de bazeExon 15: 29.232.304–29.232.448, 145 de bazeExon 14: 29.233.565–29.233.696, 132 de bazeExon 13: 29.239.680–29.239.830, 151 de bazeExon 12: 29.251.105–29.251.267, 163 de bazeExon 11: 29.275.099–29.275.227, 129 de bazeExon 10: 29.275.402–29.275.496, 95 de bazeExon 9: 29.296.888–29.297.057, 170 de bazeExon 8: 29.318.304–29.318.404, 101 de bazeExon 7: 29.320.751–29.320.882, 132 de bazeExon 6: 29.328.350–29.328.481, 132 de bazeExon 5: 29.383.732–29.383.859, 128 de bazeExon 4: 29.531.915–29.532.116, 202 de bazeExon 3: 29.694.850–29.695.014, 165 de bazeExon 2: 29.717.578–29.717.697, 120 de bazeExon 1: 29.919.993–29.921.586, 1.594 de baze29201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 728,8 kb ai genei; 4.863 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALK

2

poziții în ALK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 728,8 kb ai genei ALK, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALK: ALK receptor tyrosine kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. Gena ALK: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu