Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RYR1

ryanodine receptor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
Exoni
106 de exoni pe 153,9 kb
Proteină
5.038 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RYR, PPP1R137
Simboluri anterioare
MHS, MHS1, CCO
Transcriptul MANE Select
ENST00000359596.8NM_000540.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie asociată cu RYR1

      Boli musculare cauzate de variante ale genei RYR1, inclusiv boala cu nuclee centrale și boala cu multiple mininuclee, variind de la slăbiciune ușoară la miopatie congenitală severă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Persoanele cu variante ale genei RYR1 pot prezenta risc de hipertermie malignă, prin urmare anestezistul trebuie informat înainte de orice intervenție chirurgicală.

  • Susceptibilitate la hipertermie malignă

    • Autozomal dominantă

      O afecțiune musculară ereditară, cauzată în principal de modificări ale genelor RYR1 sau CACNA1S, în care gazele anestezice volatile sau suxametoniul pot declanșa o creștere rapidă a temperaturii corpului, rigiditate musculară și distrugerea țesutului muscular.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Informarea anestezistului permite utilizarea unei anestezii fără agenți declanșatori, ceea ce previne în mare măsură reacțiile; rudele dumneavoastră pot fi și ele expuse riscului.

  • Miopatii miofibrilare

    • Miopatie miofibrilară

      Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RYR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RYR1. RYR1 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 38.010.628 și 39.010.627.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, catena directăSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, catena inversăDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, catena directăSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, catena inversă: 38.289.151–38.304.910, catena directăYIF1B: 38.303.558–38.317.273, catena inversăYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, catena directăC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, catena directăKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, catena directăPSMD8: 38.374.563–38.383.850, catena directăGGN: 38.384.267–38.388.274, catena inversăGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, catena directăSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, catena directăTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, catena inversăRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.587.564, catena directăRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, catena inversăMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, catena directăEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, catena directăACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, catena inversăCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, catena inversăLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, catena directăLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, catena inversăLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, catena inversăECH1: 38.817.471–38.840.178, catena inversăHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, catena inversăRINL: 38.867.830–38.878.275, catena inversăRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, catena inversăSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, catena directăNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, catena inversăCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, catena inversăSARS2: 38.915.404–38.949.855, catena inversăMRPS12: 38.930.917–38.937.406, catena directăFBXO17: 38.941.401–38.976.773, catena inversăFBXO27: 38.990.714–39.033.773, catena inversăFBXO27Diagrama genei RYR1: 106 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 57: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 58: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 61: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 66: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 67: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 68: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 70: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 71: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 72: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 73: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 74: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 75: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 79: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 82: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 84: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 85: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 87: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 88: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 89: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 90: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 91: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 93: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 94: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 95: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 98: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 99: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 100: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 101: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 102: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 103: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 104: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 105: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 106: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 38.433.691–38.433.874, 184 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 38.440.745–38.440.864, 120 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 38.442.349–38.442.453, 105 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 38.443.558–38.443.632, 75 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 38.443.718–38.443.796, 79 de bazeExon 6: 38.444.149–38.444.261, 113 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 38.444.584–38.444.677, 94 de bazeExon 8: 38.446.472–38.446.565, 94 de bazeExon 9: 38.446.694–38.446.768, 75 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 38.448.355–38.448.511, 157 de bazeExon 11: 38.448.649–38.448.813, 165 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 38.451.764–38.451.885, 122 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 38.452.819–38.453.014, 196 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 38.455.235–38.455.370, 136 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 38.455.451–38.455.546, 96 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 38.455.633–38.455.751, 119 de bazeExon 17: 38.457.497–38.457.630, 134 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 18: 38.458.051–38.458.292, 242 de bazeExon 19: 38.459.146–38.459.338, 193 de bazeExon 20: 38.460.375–38.460.591, 217 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 21: 38.463.423–38.463.527, 105 de bazeExon 22: 38.463.747–38.463.850, 104 de bazeExon 23: 38.464.639–38.464.722, 84 de bazeExon 24: 38.466.091–38.466.398, 308 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 24. Listați-leExon 25: 38.467.610–38.467.812, 203 de bazeExon 26: 38.468.966–38.469.140, 175 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 26. Listați-leExon 27: 38.469.305–38.469.513, 209 de bazeExon 28: 38.473.377–38.473.771, 395 de bazeExon 29: 38.475.318–38.475.450, 133 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 29. Listați-leExon 30: 38.477.710–38.477.870, 161 de bazeExon 31: 38.478.435–38.478.600, 166 de bazeExon 32: 38.483.027–38.483.113, 87 de bazeExon 33: 38.483.290–38.483.516, 227 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 33. Listați-leExon 34: 38.485.590–38.486.202, 613 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 34. Listați-leExon 35: 38.489.177–38.489.443, 267 de bazeExon 36: 38.490.076–38.490.276, 201 de bazeExon 37: 38.490.621–38.490.732, 112 de bazeExon 38: 38.492.490–38.492.636, 147 de bazeExon 39: 38.494.352–38.494.625, 274 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 39. Listați-leExon 40: 38.496.215–38.496.329, 115 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 40. Listați-leExon 41: 38.496.409–38.496.541, 133 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 41. Listați-leExon 42: 38.496.860–38.496.954, 95 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 42. Listați-leExon 43: 38.499.108–38.499.243, 136 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 43. Listați-leExon 44: 38.499.635–38.499.821, 187 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 44. Listați-leExon 45: 38.499.908–38.500.016, 109 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 45. Listați-leExon 46: 38.500.606–38.500.726, 121 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 46. Listați-leExon 47: 38.500.821–38.500.990, 170 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 47. Listați-leExon 48: 38.502.507–38.502.727, 221 de bazeExon 49: 38.502.880–38.502.970, 91 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 49. Listați-leExon 50: 38.504.220–38.504.360, 141 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 50. Listați-leExon 51: 38.504.748–38.504.911, 164 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 51. Listați-leExon 52: 38.505.003–38.505.081, 79 de bazeExon 53: 38.505.309–38.505.398, 90 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 53. Listați-leExon 54: 38.505.806–38.505.946, 141 de bazeExon 55: 38.506.303–38.506.377, 75 de bazeExon 56: 38.506.471–38.506.546, 76 de bazeExon 57: 38.506.829–38.506.952, 124 de bazeExon 58: 38.507.712–38.507.827, 116 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 58. Listați-leExon 59: 38.510.498–38.510.565, 68 de bazeExon 60: 38.510.660–38.510.781, 122 de bazeExon 61: 38.511.561–38.511.610, 50 de bazeExon 62: 38.512.072–38.512.132, 61 de bazeExon 63: 38.512.245–38.512.483, 239 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 63. Listați-leExon 64: 38.515.026–38.515.107, 82 de bazeExon 65: 38.516.087–38.516.217, 131 de bazeExon 66: 38.517.359–38.517.691, 333 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 66. Listați-leExon 67: 38.519.214–38.519.454, 241 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 67. Listați-leExon 68: 38.523.028–38.523.115, 88 de bazeExon 69: 38.523.217–38.523.309, 93 de bazeExon 70: 38.523.915–38.523.929, 15 de bazeExon 71: 38.525.332–38.525.502, 171 de bazeExon 72: 38.526.993–38.527.052, 60 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 72. Listați-leExon 73: 38.527.647–38.527.784, 138 de bazeExon 74: 38.528.306–38.528.418, 113 de bazeExon 75: 38.528.599–38.528.695, 97 de bazeExon 76: 38.528.951–38.529.057, 107 de bazeExon 77: 38.532.490–38.532.541, 52 de bazeExon 78: 38.532.671–38.532.736, 66 de bazeExon 79: 38.534.720–38.534.819, 100 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 79. Listați-leExon 80: 38.535.141–38.535.220, 80 de bazeExon 81: 38.535.316–38.535.392, 77 de bazeExon 82: 38.535.997–38.536.070, 74 de bazeExon 83: 38.536.750–38.536.767, 18 de bazeExon 84: 38.537.880–38.537.960, 81 de bazeExon 85: 38.543.347–38.543.435, 89 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 85. Listați-leExon 86: 38.543.532–38.543.660, 129 de bazeExon 87: 38.543.771–38.543.875, 105 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 87. Listați-leExon 88: 38.546.445–38.546.526, 82 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 88. Listați-leExon 89: 38.548.233–38.548.420, 188 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 89. Listați-leExon 90: 38.561.113–38.561.454, 342 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 90. Listați-leExon 91: 38.564.959–38.565.771, 813 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 91. Listați-leExon 92: 38.566.911–38.566.987, 77 de bazeExon 93: 38.567.773–38.567.917, 145 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 93. Listați-leExon 94: 38.570.607–38.570.693, 87 de bazeExon 95: 38.572.019–38.572.270, 252 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 95. Listați-leExon 96: 38.573.177–38.573.307, 131 de bazeExon 97: 38.575.919–38.575.961, 43 de bazeExon 98: 38.577.918–38.578.048, 131 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 98. Listați-leExon 99: 38.578.144–38.578.204, 61 de bazeExon 100: 38.579.982–38.580.128, 147 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 100. Listați-leExon 101: 38.580.370–38.580.504, 135 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 101. Listați-leExon 102: 38.584.943–38.585.099, 157 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 102. Listați-leExon 103: 38.585.938–38.586.002, 65 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 103. Listați-leExon 104: 38.586.091–38.586.191, 101 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 104. Listați-leExon 105: 38.586.525–38.586.576, 52 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 105. Listați-leExon 106: 38.587.325–38.587.564, 240 de baze11020304050607080901001065′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,4 kb din cei 153,9 kb ai genei; 15.117 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RYR1

359

poziții în RYR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 153,9 kb ai genei RYR1, inclusiv intronii, nu doar cei 15,4 kb de exoni.

Variante cu pagină (141)

Variantele RYR1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A152Dc.455C>AExon 638.444.179Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A2200Vc.6599C>TExon 4038.496.265Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A2350Tc.7048G>AExon 4438.499.655Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A2428Tc.7282G>AExon 4538.499.975Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A2437Vc.7310C>TExon 4538.500.003Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A4338Gfs*238c.13013_13032delExon 9138.565.341Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.742G>CExon 938.446.710Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.958-2_958delIntron 1038.448.646Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1021G>CExon 1138.448.712Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1925+1G>CIntron 1738.457.631Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 141 de variante RYR1 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RYR1: ryanodine receptor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. Gena RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ryr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu