Genă
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143933↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 805↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p21
- Coordonate
- Cromozomul 2: 47.160.084–47.176.511 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 16,4 kb
- Proteină
- 149 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PHKD, PHKD2, CAMII
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți CALM2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică
- Tahicardie ventriculară familială
Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Tahicardie ventriculară polimorfă
O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul QT lung
O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică
Structura genei CALM2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 16,4 kb ai genei; 450 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CALM2
17
poziții în CALM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,4 kb ai genei CALM2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CALM1calmodulin 1Are 3 de afecțiuni în comun
- CALM3calmodulin 3Are 3 de afecțiuni în comun
- TRDNtriadinAre 3 de afecțiuni în comun
- CASQ2calsequestrin 2Are 2 de afecțiuni în comun
- RYR2ryanodine receptor 2Are 2 de afecțiuni în comun
- TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase likeAre 2 de afecțiuni în comun
- CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CAre 1 afecțiune în comun
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Are 1 afecțiune în comun
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Are 1 afecțiune în comun
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Are 1 afecțiune în comun
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CALM2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CALM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CALM2: calmodulin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/calm2
Dante Labs. Gena CALM2: calmodulin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/calm2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni