Genă
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169599(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 27247(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 41,3 kb
- Proteină
- 254 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Simboluri anterioare
- HIRIP5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NFU1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NFU1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NFU1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 41,3 kb ai genei; 765 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NFU1
10
poziții în NFU1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 41,3 kb ai genei NFU1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NFU1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NFU1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Afișați încă 21 de trăsături
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nfu1
Dante Labs. Gena NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nfu1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni