Genă
MED12L
mediator complex subunit 12L
- HGNC 16050(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144893(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 116931(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 151.085.664–151.436.653 (GRCh38)
- Exoni
- 45 de exoni pe 351 kb
- Proteină
- 2.180 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000687756.1NM_001393769.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MED12L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MED12L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MED12L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 351 kb ai genei; 6.543 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MED12L
15
poziții în MED12L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 351 kb ai genei MED12L, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MED12L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MED12L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MED12L: mediator complex subunit 12L. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/med12l
Dante Labs. Gena MED12L: mediator complex subunit 12L [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/med12l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni