Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q13.1-q13.2
Coordonate
Cromozomul 8: 67.064.392–67.196.614 (GRCh38)
Exoni
31 de exoni pe 132,2 kb
Proteină
1.226 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
Transcriptul MANE Select
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CSPP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CSPP1. CSPP1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 66.630.503 și 67.630.502.Cromozomul 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66.628.487–66.667.263, catena inversăVCPIP1C8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, catena directăC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, catena directăSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, catena directăMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, catena inversăTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, catena inversăPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, catena inversăCOPS5CSPP1: 67.064.392–67.196.614, catena directăCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, catena inversăARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, catena inversăCPA6Diagrama genei CSPP1: 31 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.064.392–67.064.538, 147 de bazeExon 2: 67.074.243–67.074.351, 109 de bazeExon 3: 67.076.482–67.076.581, 100 de bazeExon 4: 67.086.007–67.086.110, 104 de bazeExon 5: 67.091.803–67.091.883, 81 de bazeExon 6: 67.093.543–67.093.641, 99 de bazeExon 7: 67.095.293–67.095.732, 440 de bazeExon 8: 67.103.037–67.103.135, 99 de bazeExon 9: 67.105.905–67.105.975, 71 de bazeExon 10: 67.111.972–67.112.065, 94 de bazeExon 11: 67.113.805–67.113.862, 58 de bazeExon 12: 67.114.329–67.114.370, 42 de bazeExon 13: 67.115.914–67.116.122, 209 de bazeExon 14: 67.118.248–67.118.369, 122 de bazeExon 15: 67.118.743–67.118.821, 79 de bazeExon 16: 67.131.951–67.132.080, 130 de bazeExon 17: 67.137.456–67.137.603, 148 de bazeExon 18: 67.149.783–67.149.935, 153 de bazeExon 19: 67.154.024–67.154.136, 113 de bazeExon 20: 67.158.447–67.158.596, 150 de bazeExon 21: 67.158.991–67.159.137, 147 de bazeExon 22: 67.161.811–67.161.915, 105 de bazeExon 23: 67.163.732–67.163.798, 67 de bazeExon 24: 67.164.391–67.164.508, 118 de bazeExon 25: 67.172.416–67.172.555, 140 de bazeExon 26: 67.175.296–67.175.436, 141 de bazeExon 27: 67.177.680–67.177.726, 47 de bazeExon 28: 67.179.863–67.179.926, 64 de bazeExon 29: 67.190.650–67.190.759, 110 de bazeExon 30: 67.193.464–67.193.602, 139 de bazeExon 31: 67.195.382–67.196.614, 1.233 de baze120315′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 132,2 kb ai genei; 3.681 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CSPP1

111

poziții în CSPP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 132,2 kb ai genei CSPP1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. Gena CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cspp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu