Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
9p13.3
Coordonate
Cromozomul 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 9,7 kb
Proteină
422 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei IL11RA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află IL11RA. IL11RA și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 34.157.044 și 35.157.043.Cromozomul 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, catena directăUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, catena inversăKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, catena directăNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, catena inversăMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, catena inversăSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, catena inversăFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, catena directăDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, catena inversăENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, catena inversăCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, catena inversăDCTN3: 34.613.545–34.620.529, catena inversăARID3C: 34.621.049–34.630.503, catena inversăSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, catena inversăGALT: 34.637.367–34.651.754, catena directă: 34.646.631–34.661.886, catena directăIL11RA: 34.652.185–34.661.902, catena directăIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, catena inversăCCL27: 34.664.163–34.666.122, catena inversăCCL19: 34.689.562–34.691.355, catena inversăCCL21: 34.709.005–34.710.167, catena inversăCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, catena inversăSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, catena inversăSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, catena directăPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, catena directăDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, catena directăSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, catena inversăVCP: 35.065.339–35.074.175, catena inversăFANCG: 35.073.793–35.082.444, catena inversăFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, catena inversăSTOML2: 35.099.469–35.103.195, catena inversăATOSB: 35.104.112–35.116.357, catena inversăATOSBDiagrama genei IL11RA: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 34.652.185–34.652.233, 49 de bazeExon 2: 34.655.218–34.655.317, 100 de bazeExon 3: 34.655.605–34.655.665, 61 de bazeExon 4: 34.656.739–34.656.908, 170 de bazeExon 5: 34.657.035–34.657.149, 115 de bazeExon 6: 34.657.303–34.657.335, 33 de bazeExon 7: 34.657.421–34.657.587, 167 de bazeExon 8: 34.658.520–34.658.683, 164 de bazeExon 9: 34.659.759–34.659.900, 142 de bazeExon 10: 34.660.274–34.660.393, 120 de bazeExon 11: 34.660.504–34.660.600, 97 de bazeExon 12: 34.660.854–34.660.936, 83 de bazeExon 13: 34.661.482–34.661.902, 421 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 9,7 kb ai genei; 1.269 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IL11RA

10

poziții în IL11RA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,7 kb ai genei IL11RA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu IL11RA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IL11RA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gena IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il11ra

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu