Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FH

fumarate hydratase

Rezumat

Localizare citogenetică
1q43
Coordonate
Cromozomul 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 22,2 kb
Proteină
510 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FUM
Transcriptul MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Leiomiomatoza ereditară și carcinomul cu celule renale

    • Leiomiomatoza ereditară și carcinomul cu celule renale (predispoziție tumorală FH)Autozomal dominantă

      Variante FH care provoacă leiomioame cutanate și uterine și un risc de carcinom papilar cu celule renale de tip 2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un examen RMN renal anual, de obicei începând din copilărie sau adolescență, permite depistarea precoce și intervenția chirurgicală; rudelor pot fi oferite teste.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află FH. FH și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 241.008.679 și 242.008.678.Cromozomul 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240.767.636–241.357.374, catena inversăRGS7FH: 241.497.603–241.519.755, catena inversăFHKMO: 241.531.876–241.595.643, catena directăKMOOPN3: 241.587.775–241.677.376, catena inversăOPN3CHML: 241.628.851–241.640.399, catena inversăCHMLWDR64: 241.652.278–241.802.777, catena directăWDR64EXO1: 241.847.967–241.895.148, catena directăEXO1BECN2: 241.957.767–241.959.062, catena directăBECN2MAP1LC3C: 241.995.188–242.001.584, catena inversăMAP1LC3CDiagrama genei FH: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 10: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 57 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 42 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 241.497.603–241.497.970, 368 de bazeExon 9: 241.500.437–241.500.590, 154 de bazeExon 8: 241.502.443–241.502.570, 128 de bazeExon 7: 241.504.042–241.504.245, 204 de bazeExon 6: 241.506.003–241.506.168, 166 de bazeExon 5: 241.508.603–241.508.785, 183 de bazeExon 4: 241.511.967–241.512.143, 177 de bazeExon 3: 241.513.603–241.513.713, 111 de bazeExon 2: 241.517.182–241.517.316, 135 de bazeExon 1: 241.519.591–241.519.755, 165 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 22,2 kb ai genei; 1.533 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FH

347

poziții în FH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

9 dintre ele (2,6 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (9 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,2 kb ai genei FH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FH: fumarate hydratase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gena FH: fumarate hydratase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu