Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.33
Coordonate
Cromozomul 18: 62.041.164–62.187.056 (GRCh38)
Exoni
31 de exoni pe 145,9 kb
Proteină
931 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MCD4, PIG-N
Transcriptul MANE Select
ENST00000640252.2NM_176787.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Sindromul de malformații congenitale multiple, hipotonie și convulsii asociat cu PIGN (MCAHS1)Autozomal recesivă

      Un defect al ancorei GPI cauzat de variante ale genei PIGN, cu hipotonie, convulsii timpurii, întârziere în dezvoltare și malformații congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul de malformații congenitale multiple, hipotonie și convulsii

      Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ și alte gene asociate), cu hipotonie musculară, convulsii, întârziere în dezvoltare și malformații congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PIGN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află PIGN. PIGN și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 61.614.110 și 62.614.109.Cromozomul 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, catena inversăRNF152PIGN: 62.041.164–62.187.056, catena inversăPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, catena directăRELCHTNFRSF11A: 62.325.086–62.391.288, catena directăTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, catena directăZCCHC2Diagrama genei PIGN: 31 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 31: 62.041.164–62.045.979, 4.816 de bazeExon 30: 62.072.673–62.072.725, 53 de bazeExon 29: 62.074.779–62.074.821, 43 de bazeExon 28: 62.082.673–62.082.746, 74 de bazeExon 27: 62.084.531–62.084.606, 76 de bazeExon 26: 62.085.209–62.085.264, 56 de bazeExon 25: 62.088.756–62.088.842, 87 de bazeExon 24: 62.090.476–62.090.578, 103 de bazeExon 23: 62.095.848–62.095.950, 103 de bazeExon 22: 62.101.075–62.101.183, 109 de bazeExon 21: 62.102.794–62.102.902, 109 de bazeExon 20: 62.105.543–62.105.634, 92 de bazeExon 19: 62.106.789–62.106.881, 93 de bazeExon 18: 62.106.986–62.107.085, 100 de bazeExon 17: 62.109.834–62.109.973, 140 de bazeExon 16: 62.113.134–62.113.316, 183 de bazeExon 15: 62.114.561–62.114.639, 79 de bazeExon 14: 62.138.243–62.138.298, 56 de bazeExon 13: 62.138.983–62.139.075, 93 de bazeExon 12: 62.140.420–62.140.479, 60 de bazeExon 11: 62.143.306–62.143.346, 41 de bazeExon 10: 62.145.909–62.146.025, 117 de bazeExon 9: 62.146.971–62.147.101, 131 de bazeExon 8: 62.148.214–62.148.338, 125 de bazeExon 7: 62.154.545–62.154.651, 107 de bazeExon 6: 62.157.129–62.157.227, 99 de bazeExon 5: 62.157.687–62.157.808, 122 de bazeExon 4: 62.161.133–62.161.385, 253 de bazeExon 3: 62.162.253–62.162.329, 77 de bazeExon 2: 62.163.531–62.163.656, 126 de bazeExon 1: 62.186.844–62.187.056, 213 de baze313025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 145,9 kb ai genei; 2.796 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGN

161

poziții în PIGN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (3,7 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 145,9 kb ai genei PIGN, inclusiv intronii, nu doar cei 7,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pign

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu