Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq21.1
Coordonate
Cromozomul X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 7,9 kb
Proteină
80 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Structura genei COX7B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află COX7B. COX7B și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 77.403.422 și 78.403.421.Cromozomul XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, catena directăFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, catena inversăATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, catena inversăMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, catena directăCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, catena directăATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, catena directăPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, catena inversăPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, catena inversăTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, catena inversăCYSLTR1Diagrama genei COX7B: 3 exoni pe catena directă a cromozomului XExon 1: 77.899.468–77.899.593, 126 de bazeExon 2: 77.902.643–77.902.767, 125 de bazeExon 3: 77.905.184–77.907.376, 2.193 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 7,9 kb ai genei; 243 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gena COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cox7b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu