Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LMNB1

lamin B1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q23.2
Coordonate
Cromozomul 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 59,9 kb
Proteină
586 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucodistrofii cu debut la vârsta adultă (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucodistrofia autozomal dominantă cu debut la vârsta adultă, asociată LMNB1Autozomal dominantă

      Copiile suplimentare ale genei LMNB1, sau delețiile din apropierea ei, provoacă o leucodistrofie cu evoluție lentă, care debutează la mijlocul vârstei adulte, începând adesea cu probleme de control al vezicii urinare, al intestinului și al tensiunii arteriale, urmate de ataxie și spasticitate.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei LMNB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află LMNB1. LMNB1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 126.307.078 și 127.307.077.Cromozomul 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, catena directăGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, catena inversăALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, catena directăPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, catena directăSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, catena directăLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, catena inversăMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, catena inversăC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, catena directăMEGF10Diagrama genei LMNB1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 126.777.136–126.777.867, 732 de bazeExon 2: 126.804.776–126.804.932, 157 de bazeExon 3: 126.805.571–126.805.696, 126 de bazeExon 4: 126.810.180–126.810.350, 171 de bazeExon 5: 126.811.773–126.811.898, 126 de bazeExon 6: 126.818.922–126.819.142, 221 de bazeExon 7: 126.820.910–126.821.135, 226 de bazeExon 8: 126.822.781–126.822.885, 105 de bazeExon 9: 126.825.988–126.826.107, 120 de bazeExon 10: 126.832.694–126.832.801, 108 de bazeExon 11: 126.836.223–126.837.020, 798 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 59,9 kb ai genei; 1.761 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LMNB1

4

poziții în LMNB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,9 kb ai genei LMNB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LMNB1: lamin B1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gena LMNB1: lamin B1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lmnb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu