Genă
MT-CO3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
- HGNC 7422(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198938(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4514(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Denumiri alternative
- COX3, COIII, CO3
- Simboluri anterioare
- MTCO3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-CO3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MT-CO3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Cum citește un test genomic MT-CO3
4
poziții în MT-CO3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu MT-CO3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-CO3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Afișați încă 38 de trăsături
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Dystonia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Visual loss
Afișați încă 12 de trăsături
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Laboratory abnormality
- Recurrent myoglobinuria
- Dark urine
- Fever
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Highly elevated creatine kinase
- Increased lactate in body
- Abnormality of glycolipid metabolism
- Diabetes mellitus
Afișați încă 12 de trăsături
- Elevated circulating aldolase concentration
- Exercise-induced myoglobinuria
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- High blood phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood calcium levels
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Muscle tissue disease
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-CO3: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-co3
Dante Labs. Gena MT-CO3: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-co3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni