Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.3
Coordonate
Cromozomul 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 132,3 kb
Proteină
498 de aminoacizi
Denumiri alternative
B3GTL, B3Glc-T
Simboluri anterioare
B3GALTL
Transcriptul MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei B3GLCT

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află B3GLCT. B3GLCT și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 30.766.126 și 31.766.125.Cromozomul 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, catena directăMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, catena directăTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, catena inversăHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, catena directăB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, catena directăRXFP2Diagrama genei B3GLCT: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 31.199.975–31.200.154, 180 de bazeExon 2: 31.215.051–31.215.100, 50 de bazeExon 3: 31.222.952–31.222.991, 40 de bazeExon 4: 31.229.185–31.229.294, 110 de bazeExon 5: 31.247.023–31.247.099, 77 de bazeExon 6: 31.247.855–31.247.966, 112 de bazeExon 7: 31.260.946–31.261.082, 137 de bazeExon 8: 31.269.214–31.269.277, 64 de bazeExon 9: 31.274.509–31.274.628, 120 de bazeExon 10: 31.276.702–31.276.771, 70 de bazeExon 11: 31.284.648–31.284.761, 114 de bazeExon 12: 31.286.720–31.286.819, 100 de bazeExon 13: 31.317.566–31.317.685, 120 de bazeExon 14: 31.323.751–31.323.895, 145 de bazeExon 15: 31.329.501–31.332.276, 2.776 de baze12468101214155′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 132,3 kb ai genei; 1.497 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic B3GLCT

    12

    poziții în B3GLCT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 132,3 kb ai genei B3GLCT, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gena B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b3glct

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu