Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p13.3
Coordonate
Cromozomul 1: 110.593.580–110.606.358 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 12,8 kb
Proteină
499 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv1.2, HK4
Transcriptul MANE Select
ENST00000316361.10NM_004974.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KCNA2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KCNA2. KCNA2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 110.099.969 și 111.099.968.Cromozomul 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110.112.443–110.113.947, catena directăUBL4BSLC6A17: 110.150.482–110.202.202, catena directăSLC6A17KCNC4: 110.210.095–110.283.100, catena directăKCNC4RBM15: 110.338.506–110.346.681, catena directăRBM15SLC16A4: 110.362.847–110.391.082, catena inversăSLC16A4LAMTOR5: 110.401.249–110.407.963, catena inversăLAMTOR5PROK1: 110.451.058–110.457.358, catena directăPROK1KCNA10: 110.517.217–110.519.175, catena inversăKCNA10KCNA2: 110.593.580–110.606.358, catena inversăKCNA2KCNA3: 110.653.560–110.674.940, catena inversăKCNA3CD53: 110.871.170–110.899.936, catena directăCD53LRIF1: 110.946.289–110.964.093, catena inversăLRIF1Diagrama genei KCNA2: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 45 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 110.593.580–110.604.945, 11.366 de bazeExon 2: 110.605.391–110.605.722, 332 de bazeExon 1: 110.606.228–110.606.358, 131 de baze3215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,8 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.500 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic KCNA2

    45

    poziții în KCNA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 12,8 kb ai genei KCNA2, inclusiv intronii, nu doar cei 11,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcna2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu