Genă
RNF13
ring finger protein 13
- HGNC 10057(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000082996(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11342(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 149.813.215–149.962.139 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 148,9 kb
- Proteină
- 381 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RZF
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000392894.8NM_183381.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RNF13 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei RNF13
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 148,9 kb ai genei; 1.146 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RNF13
2
poziții în RNF13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 148,9 kb ai genei RNF13, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RNF13
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RNF13. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RNF13: ring finger protein 13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnf13
Dante Labs. Gena RNF13: ring finger protein 13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnf13
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni