Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
16q23.3
Coordonate
Cromozomul 16: 83.899.115–83.927.031 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 27,9 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MCD, hMCD
Transcriptul MANE Select
ENST00000262430.6NM_012213.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidurii organice clasice

    • Aciduria malonicăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în MLYCD, care pot provoca întârziere în dezvoltare, hipoglicemie, boală a mușchiului cardiac și acidoză metabolică.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi și bogată în carbohidrați, administrarea de carnitină și monitorizarea funcției cardiace.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MLYCD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află MLYCD. MLYCD și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 83.413.073 și 84.413.072.Cromozomul 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82.626.965–83.800.640, catena directăCDH13HSBP1: 83.719.311–83.819.737, catena directăHSBP1MLYCD: 83.899.115–83.927.031, catena directăMLYCDOSGIN1: 83.931.311–83.966.333, catena directăOSGIN1NECAB2: 83.968.244–84.002.776, catena directăNECAB2SLC38A8: 84.009.558–84.043.143, catena inversăSLC38A8MBTPS1: 84.052.703–84.116.966, catena inversăMBTPS1: 84.101.970–84.101.996, catena inversăHSDL1: 84.122.133–84.145.214, catena inversăHSDL1DNAAF1: 84.145.261–84.178.769, catena directăDNAAF1TAF1C: 84.177.846–84.187.070, catena inversăTAF1CADAD2: 84.191.113–84.197.168, catena directăADAD2KCNG4: 84.218.657–84.240.016, catena inversăKCNG4WFDC1: 84.294.615–84.329.853, catena directăWFDC1ATP2C2: 84.368.476–84.465.779, catena directăATP2C2Diagrama genei MLYCD: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 83.899.115–83.899.672, 558 de bazeExon 2: 83.906.987–83.907.099, 113 de bazeExon 3: 83.908.126–83.908.282, 157 de bazeExon 4: 83.912.218–83.912.367, 150 de bazeExon 5: 83.914.956–83.927.031, 12.076 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 13,1 kb din cei 27,9 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MLYCD

57

poziții în MLYCD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,9 kb ai genei MLYCD, inclusiv intronii, nu doar cei 13,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. Gena MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mlycd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu