Genă
KIF22
kinesin family member 22
- HGNC 6391↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000079616↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3835↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 29.790.751–29.805.384 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 14,6 kb
- Proteină
- 665 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Kid, OBP-1, OBP-2
- Simboluri anterioare
- KNSL4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000160827.9NM_007317.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KIF22 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KIF22. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KIF22
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 14,6 kb ai genei; 1.998 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KIF22
5
poziții în KIF22 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,6 kb ai genei KIF22, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KIF22
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF22. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormality of limbs
- Abnormality of the long bone of foot
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent/small extremities
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Metaphyseal striations
- Outward bow-leggedness
Afișați încă 20 de trăsături
- Slender finger
- Slender long bones of hand
- Elbow flexion contracture
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Wind-swept deformity of the knees
- Broad outermost finger bone
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Dislocated hip since birth
- Dislocated radial head
- Flared wide portion of long bone
- Long innermost finger bone
- Long outermost bone of finger
- Narrow neck of thigh bone
- Slender innermost bone of finger
- Slender outermost bone of finger
- Small carpal bones
- Small innermost thighbone end part
- Streak increase in bone density in wide portion of wide bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Abnormal curve of the backbone
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Fragmented end part of bone
- Hunched back
Afișați încă 19 de trăsături
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Premature osteoarthritis
- Radial head subluxation
- Scoliosis
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Caudal interpedicular narrowing
- Delayed bone maturation of end part of digital bone
- Flat end part of bone
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Large joint dislocations
- Low muscle tone
- Posterior scalloping of vertebral bodies
- Small end part of bone
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KIF22: kinesin family member 22. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif22
Dante Labs. Gena KIF22: kinesin family member 22 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif22
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni