Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NAA10

N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq28
Coordonate
Cromozomul X: 153.929.225–153.935.037 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 5,8 kb
Proteină
235 de aminoacizi
Denumiri alternative
DXS707, TE2
Simboluri anterioare
ARD1, ARD1A
Transcriptul MANE Select
ENST00000464845.6NM_003491.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NAA10

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află NAA10. NAA10 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 153.432.131 și 154.432.130.Cromozomul XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153.444.473–153.470.592, catena inversăTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, catena inversăHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, catena directăBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, catena directăATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, catena inversăCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, catena directăDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, catena inversăPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, catena directăSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, catena inversăBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, catena directăABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, catena directăSRPK3: 153.781.001–153.785.768, catena directăSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, catena inversăIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, catena directăSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, catena inversăPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, catena inversăL1CAM: 153.872.221–153.909.223, catena inversăAVPR2: 153.902.531–153.907.169, catena directăAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, catena inversăARHGAP4NAA10: 153.929.225–153.935.037, catena inversăNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, catena inversăRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, catena inversăHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, catena directăIRAK1: 154.010.501–154.020.650, catena inversăIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, catena inversăMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, catena directăOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, catena directăOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, catena directăOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, catena directăOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, catena inversăTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, catena directăTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, catena inversăFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, catena directăEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, catena directăRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, catena inversăDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, catena directăATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, catena directăDiagrama genei NAA10: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 153.929.225–153.930.223, 999 de bazeExon 7: 153.930.763–153.930.847, 85 de bazeExon 6: 153.932.071–153.932.115, 45 de bazeExon 5: 153.932.316–153.932.431, 116 de bazeExon 4: 153.932.539–153.932.584, 46 de bazeExon 3: 153.933.943–153.934.001, 59 de bazeExon 2: 153.934.377–153.934.475, 99 de bazeExon 1: 153.934.884–153.935.037, 154 de baze876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 5,8 kb ai genei; 708 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NAA10

    28

    poziții în NAA10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 5,8 kb ai genei NAA10, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NAA10: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/naa10

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NAA10: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/naa10

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu