Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TK2

thymidine kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16q21
Coordonate
Cromozomul 16: 66.508.003–66.550.122 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 42,1 kb
Proteină
265 de aminoacizi
Denumiri alternative
SCA31
Transcriptul MANE Select
ENST00000544898.6NM_004614.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Structura genei TK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află TK2. TK2 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 66.029.063 și 67.029.062.Cromozomul 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, catena directăCDH5BEAN1: 66.426.947–66.493.529, catena directăBEAN1: 66.469.812–66.517.312, catena inversăTK2: 66.508.003–66.550.122, catena inversăTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, catena directăCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, catena directăCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, catena directăCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, catena directăCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, catena directăCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, catena inversăCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, catena inversăDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, catena inversăTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, catena inversăNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, catena directăCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, catena directăPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, catena inversăCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, catena inversăRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, catena inversăCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, catena directăCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, catena directăCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, catena directăCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, catena directăCBFBDiagrama genei TK2: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 66.508.003–66.512.066, 4.064 de bazeExon 9: 66.513.731–66.513.811, 81 de bazeExon 8: 66.517.136–66.517.215, 80 de bazeExon 7: 66.517.789–66.517.877, 89 de bazeExon 6: 66.528.994–66.529.067, 74 de bazeExon 5: 66.531.380–66.531.469, 90 de bazeExon 4: 66.536.964–66.537.017, 54 de bazeExon 3: 66.541.879–66.541.953, 75 de bazeExon 2: 66.548.978–66.549.009, 32 de bazeExon 1: 66.549.938–66.550.122, 185 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 42,1 kb ai genei; 798 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TK2

76

poziții în TK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,1 kb ai genei TK2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TK2: thymidine kinase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. Gena TK2: thymidine kinase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tk2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu