AtlasGenă
KCNQ5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
- HGNC 6299↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185760↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 56479↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q13
- Coordonate
- Cromozomul 6: 72.622.064–73.198.853 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 576,8 kb
- Proteină
- 932 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Kv7.5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370398.6NM_019842.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnq5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți KCNQ5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei KCNQ5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 576,8 kb ai genei; 2.799 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere KCNQ5
2Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat KCNQ5 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei KCNQ5 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei KCNQ5 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.2,6 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.8,1 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei KCNQ5 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
14
poziţii în KCNQ5 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 576,8 kb din KCNQ5, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (14)
The KCNQ5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 6
- Probabil patogenă 8
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_019842.4(KCNQ5):c.739C>T (p.Arg247Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.824dup (p.Leu275fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.966G>A (p.Trp322Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1039G>A (p.Gly347Ser) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1105C>A (p.Pro369Thr) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1106C>A (p.Pro369Gln) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.273del (p.Lys92fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.532C>T (p.Arg178Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.545C>T (p.Ala182Val) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1051G>T (p.Ala351Ser) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1076G>A (p.Arg359His) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1408C>T (p.Arg470Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1631A>G (p.Tyr544Cys) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_019842.4(KCNQ5):c.1667G>C (p.Gly556Ala) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 46 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu KCNQ5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNQ5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNQ5: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq5
Dante Labs. Gena KCNQ5: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq5
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni