Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.2
Coordonate
Cromozomul X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 34,6 kb
Proteină
1.012 de aminoacizi
Denumiri alternative
71-7A, JBTS10
Simboluri anterioare
CXorf5, RP23
Transcriptul MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei OFD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află OFD1. OFD1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 13.252.053 și 14.252.052.Cromozomul XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, catena inversăATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, catena directăEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, catena directăTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, catena directăRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, catena inversăTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, catena directăOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, catena inversăGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, catena inversăGEMIN8Diagrama genei OFD1: 23 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 13.734.748–13.735.083, 336 de bazeExon 2: 13.735.248–13.735.346, 99 de bazeExon 3: 13.736.478–13.736.678, 201 de bazeExon 4: 13.738.846–13.738.914, 69 de bazeExon 5: 13.739.002–13.739.032, 31 de bazeExon 6: 13.744.415–13.744.519, 105 de bazeExon 7: 13.746.319–13.746.455, 137 de bazeExon 8: 13.746.780–13.746.953, 174 de bazeExon 9: 13.749.427–13.749.533, 107 de bazeExon 10: 13.751.249–13.751.368, 120 de bazeExon 11: 13.753.368–13.753.441, 74 de bazeExon 12: 13.755.151–13.755.242, 92 de bazeExon 13: 13.756.578–13.756.767, 190 de bazeExon 14: 13.757.660–13.757.790, 131 de bazeExon 15: 13.758.337–13.758.448, 112 de bazeExon 16: 13.760.115–13.760.720, 606 de bazeExon 17: 13.761.085–13.761.211, 127 de bazeExon 18: 13.762.344–13.762.444, 101 de bazeExon 19: 13.763.745–13.763.855, 111 de bazeExon 20: 13.767.127–13.767.284, 158 de bazeExon 21: 13.768.054–13.768.224, 171 de bazeExon 22: 13.768.718–13.768.785, 68 de bazeExon 23: 13.769.066–13.769.357, 292 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 34,6 kb ai genei; 3.039 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OFD1

108

poziții în OFD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

5 dintre ele (4,6 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (5 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,6 kb ai genei OFD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gena OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ofd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu