Genă
EBF3
EBF transcription factor 3
- HGNC 19087(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000108001(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 253738(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.3
- Coordonate
- Cromozomul 10: 129.835.233–129.964.274 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 129 kb
- Proteină
- 629 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- COE3, DKFZp667B0210
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000440978.2NM_001375380.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EBF3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EBF3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EBF3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 129 kb ai genei; 1.890 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EBF3
53
poziții în EBF3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 129 kb ai genei EBF3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EBF3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EBF3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Broad chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Epicanthus inversus
- High forehead
Afișați încă 36 de trăsături
- Horizontal eyebrow
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Facial diplegia
- Full lower lip
- Full upper lip
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Monobrow
- Myopathic facies
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Widow's peak
Abnormality of the nervous system
- Wide based walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Specific learning disability
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Afișați încă 26 de trăsături
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of coordination of movement
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor speech
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Cavum septum pellucidum
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Poor fine motor coordination
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Anxiety
- Spina bifida occulta
- Delayed ability to walk
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Pes valgus
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Single transverse palmar crease
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Overfolded ears
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Small earlobe
- Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear
- Cochlear malformation
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EBF3: EBF transcription factor 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ebf3
Dante Labs. Gena EBF3: EBF transcription factor 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ebf3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni