Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Exoni
48 de exoni pe 319,1 kb
Proteină
2.161 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
Cav1.3, CACH3, CACN4
Simboluri anterioare
CCHL1A2, CACNL1A2
Transcriptul MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav

    • Disfuncție a nodului sinusal și surditateAutozomal recesivă

      O afecțiune cauzată de modificări ale genei CACNA1D, care combină pierderea severă congenitală a auzului cu un ritm cardiac de repaus foarte lent.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Aldosteronismul familialAutozomal dominantă

      Un grup de afecțiuni, inclusiv aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi (CYP11B1/CYP11B2) și forme cauzate de CLCN2, KCNJ5 sau CACNA1H, în care glandele suprarenale produc prea mult aldosteron, ceea ce provoacă hipertensiune arterială.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează tratamentul (dexametazonă pentru aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi, medicamente care blochează aldosteronul în general) și susține depistarea la rude.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CACNA1D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CACNA1D. CACNA1D și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 53.154.172 și 54.154.171.Cromozomul 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, catena directăPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, catena inversăTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, catena inversăDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, catena directăCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, catena inversăCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, catena directăIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, catena inversăACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, catena inversăSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, catena directăCACNA2D3Diagrama genei CACNA1D: 48 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 53.494.611–53.495.233, 623 de bazeExon 2: 53.497.152–53.497.461, 310 de bazeExon 3: 53.501.615–53.501.720, 106 de bazeExon 4: 53.650.779–53.650.918, 140 de bazeExon 5: 53.660.133–53.660.275, 143 de bazeExon 6: 53.665.660–53.665.812, 153 de bazeExon 7: 53.666.339–53.666.535, 197 de bazeExon 8: 53.673.023–53.673.126, 104 de bazeExon 9: 53.702.641–53.702.810, 170 de bazeExon 10: 53.718.301–53.718.388, 88 de bazeExon 11: 53.719.755–53.719.781, 27 de bazeExon 12: 53.722.314–53.722.474, 161 de bazeExon 13: 53.723.434–53.723.659, 226 de bazeExon 14: 53.723.792–53.723.999, 208 de bazeExon 15: 53.726.879–53.726.999, 121 de bazeExon 16: 53.730.442–53.730.556, 115 de bazeExon 17: 53.731.077–53.731.146, 70 de bazeExon 18: 53.732.016–53.732.082, 67 de bazeExon 19: 53.732.815–53.732.962, 148 de bazeExon 20: 53.735.374–53.735.503, 130 de bazeExon 21: 53.740.280–53.740.339, 60 de bazeExon 22: 53.743.011–53.743.117, 107 de bazeExon 23: 53.744.740–53.744.827, 88 de bazeExon 24: 53.745.624–53.745.731, 108 de bazeExon 25: 53.745.823–53.745.875, 53 de bazeExon 26: 53.747.302–53.747.448, 147 de bazeExon 27: 53.749.268–53.749.469, 202 de bazeExon 28: 53.751.749–53.751.907, 159 de bazeExon 29: 53.753.572–53.753.682, 111 de bazeExon 30: 53.761.998–53.762.081, 84 de bazeExon 31: 53.769.973–53.770.017, 45 de bazeExon 32: 53.770.424–53.770.552, 129 de bazeExon 33: 53.772.833–53.772.898, 66 de bazeExon 34: 53.774.587–53.774.678, 92 de bazeExon 35: 53.775.886–53.776.045, 160 de bazeExon 36: 53.776.603–53.776.730, 128 de bazeExon 37: 53.776.860–53.776.956, 97 de bazeExon 38: 53.780.026–53.780.128, 103 de bazeExon 39: 53.781.566–53.781.667, 102 de bazeExon 40: 53.786.822–53.786.952, 131 de bazeExon 41: 53.800.249–53.800.365, 117 de bazeExon 42: 53.801.058–53.801.425, 368 de bazeExon 43: 53.802.147–53.802.173, 27 de bazeExon 44: 53.803.423–53.803.572, 150 de bazeExon 45: 53.804.983–53.805.146, 164 de bazeExon 46: 53.808.649–53.808.770, 122 de bazeExon 47: 53.809.978–53.810.298, 321 de bazeExon 48: 53.811.113–53.813.733, 2.621 de baze151015202530354045485′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,4 kb din cei 319,1 kb ai genei; 6.486 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CACNA1D

10

poziții în CACNA1D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 319,1 kb ai genei CACNA1D, inclusiv intronii, nu doar cei 9,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Gena CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu