Genă
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000133835(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3295(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 89,8 kb
- Proteină
- 736 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HSD17B4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Infertilitate feminină
Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Tulburări ale enzimelor peroxizomale și boala Refsum
- Deficitul de proteină D-bifuncționalăAutozomal recesivă
Cauzat de variante în HSD17B4, care de obicei provoacă hipotonie musculară severă și convulsii în prima copilărie, în timp ce formele mai ușoare pot cauza pierderea auzului și insuficiență ovariană (sindromul Perrault).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HSD17B4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 89,8 kb ai genei; 2.211 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HSD17B4
226
poziții în HSD17B4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 89,8 kb ai genei HSD17B4, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HSD17B4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HSD17B4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Afișați încă 15 de trăsături
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hsd17b4
Dante Labs. Gena HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hsd17b4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni