Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 41.966.582–41.994.230 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 27,6 kb
Proteină
1.013 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
DYT12
Transcriptul MANE Select
ENST00000648268.1NM_152296.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonia 12Autozomal dominantă

      Distonia-parkinsonismul cu debut rapid (RDP) este o tulburare de mișcare foarte rară, caracterizată prin apariția bruscă a parkinsonismului și a distoniei, adesea declanșată de stresul fizic sau psihic.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburare neurologică asociată cu ATP1A3Autozomal dominantă

      Un spectru care include distonia-parkinsonismul cu debut rapid, hemiplegia alternantă a copilăriei și sindromul CAPOS, cauzate de variante ale genei ATP1A3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Neuropatia optică ereditară

    • Atrofia optică ereditară

      Pierderea ereditară a fibrelor nervului optic, cel mai frecvent atrofia optică autozomal dominantă cauzată de modificări în gena OPA1, și includ forme mai rare cauzate de genele OPA3, DNM1L, SSBP1 și alte gene.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ATP1A3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ATP1A3. ATP1A3 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 41.480.406 și 42.480.405.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, catena directăCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, catena inversăCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, catena inversăCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, catena directăCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, catena directăCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, catena directăCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, catena directăCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, catena inversăLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, catena directăDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, catena directăRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, catena directăCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, catena inversăERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, catena inversăRABAC1: 41.956.879–41.994.232, catena inversăATP1A3: 41.966.582–41.994.230, catena inversăATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, catena inversăGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, catena directăZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, catena inversăPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, catena inversăDEDD2: 42.215.133–42.232.149, catena inversăZNF526: 42.216.774–42.231.887, catena directăZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, catena inversăGSK3A: 42.234.583–42.255.132, catena inversăERF: 42.247.569–42.255.172, catena inversăCIC: 42.268.508–42.295.801, catena directăCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, catena inversăPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, catena directăPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, catena directăTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, catena directăMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, catena inversăCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, catena inversăLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, catena inversăCXCL17Diagrama genei ATP1A3: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 41.966.582–41.966.965, 384 de bazeExon 22: 41.967.249–41.967.340, 92 de bazeExon 21: 41.967.662–41.967.763, 102 de bazeExon 20: 41.968.785–41.968.915, 131 de bazeExon 19: 41.969.435–41.969.580, 146 de bazeExon 18: 41.970.185–41.970.308, 124 de bazeExon 17: 41.970.388–41.970.542, 155 de bazeExon 16: 41.975.629–41.975.797, 169 de bazeExon 15: 41.976.416–41.976.566, 151 de bazeExon 14: 41.977.936–41.978.072, 137 de bazeExon 13: 41.978.151–41.978.326, 176 de bazeExon 12: 41.978.606–41.978.798, 193 de bazeExon 11: 41.981.502–41.981.636, 135 de bazeExon 10: 41.981.722–41.981.831, 110 de bazeExon 9: 41.981.908–41.982.106, 199 de bazeExon 8: 41.984.918–41.985.186, 269 de bazeExon 7: 41.985.306–41.985.423, 118 de bazeExon 6: 41.985.864–41.985.998, 135 de bazeExon 5: 41.986.116–41.986.229, 114 de bazeExon 4: 41.987.936–41.988.139, 204 de bazeExon 3: 41.988.318–41.988.377, 60 de bazeExon 2: 41.988.476–41.988.562, 87 de bazeExon 1: 41.994.071–41.994.230, 160 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 27,6 kb ai genei; 3.042 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATP1A3

126

poziții în ATP1A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,6 kb ai genei ATP1A3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp1a3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu