Genă
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000124766(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6659(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p22.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 21.593.751–21.598.619 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 4,9 kb
- Proteină
- 474 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SOX4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SOX4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SOX4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 4,9 kb ai genei; 1.425 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SOX4
13
poziții în SOX4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,9 kb ai genei SOX4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SOX4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SOX4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Afișați încă 18 de trăsături
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SOX4: SRY-box transcription factor 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox4
Dante Labs. Gena SOX4: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni