Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MLC1

modulator of VRAC current 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.33
Coordonate
Cromozomul 22: 50.059.391–50.085.426 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 26 kb
Proteină
377 de aminoacizi
Denumiri alternative
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Transcriptul MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale

    • Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Determină mărirea capului încă din copilărie timpurie, cu probleme de echilibru și spasticitate care progresează lent, uneori și convulsii; unele forme asociate cu HEPACAM se ameliorează în timp (MLC remitentă).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul explică rezultatele imagisticii cerebrale, ghidează tratamentul convulsiilor și îngrijirea de susținere și clarifică riscul pentru rudele dumneavoastră.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei MLC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află MLC1. MLC1 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 49.572.409 și 50.572.408.Cromozomul 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, catena inversăBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, catena directăZBED4ALG12: 49.854.503–49.918.473, catena inversăALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, catena directăCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, catena directăPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, catena inversăIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, catena inversăTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.426, catena inversăMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, catena directăMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, catena directăPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, catena directăTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, catena directăSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, catena inversăTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, catena inversăHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, catena inversăMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, catena inversăPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, catena inversăDENND6B: 50.308.989–50.327.661, catena inversăDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, catena directăPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, catena inversăSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, catena directăADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, catena directăMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, catena inversăLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, catena directăSCO2: 50.523.564–50.526.461, catena inversăSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, catena inversăCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, catena inversăKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, catena directăSYCE3: 50.551.109–50.562.954, catena inversăSYCE3CPT1B: 50.567.624–50.578.681, catena inversăCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, catena inversăDiagrama genei MLC1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 50.059.391–50.061.657, 2.267 de bazeExon 11: 50.064.034–50.064.198, 165 de bazeExon 10: 50.068.433–50.068.555, 123 de bazeExon 9: 50.070.527–50.070.583, 57 de bazeExon 8: 50.074.216–50.074.332, 117 de bazeExon 7: 50.076.841–50.076.912, 72 de bazeExon 6: 50.077.401–50.077.502, 102 de bazeExon 5: 50.079.918–50.080.019, 102 de bazeExon 4: 50.080.344–50.080.397, 54 de bazeExon 3: 50.083.084–50.083.173, 90 de bazeExon 2: 50.084.726–50.084.961, 236 de bazeExon 1: 50.085.355–50.085.426, 72 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 26 kb ai genei; 1.134 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MLC1

93

poziții în MLC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26 kb ai genei MLC1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MLC1: modulator of VRAC current 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gena MLC1: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mlc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu