Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5p12
Coordonate
Cromozomul 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 441,4 kb
Proteină
890 de aminoacizi
Denumiri alternative
BCNG-1, HAC-2
Simboluri anterioare
BCNG1
Transcriptul MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei HCN1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află HCN1. HCN1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 5, între 44.813.515 și 46.137.813.Cromozomul 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, catena directăMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, catena inversăHCN1Diagrama genei HCN1: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 45.254.948–45.262.810, 7.863 de bazeExon 7: 45.267.089–45.267.253, 165 de bazeExon 6: 45.303.599–45.303.839, 241 de bazeExon 5: 45.353.100–45.353.246, 147 de bazeExon 4: 45.396.492–45.396.710, 219 de bazeExon 3: 45.461.846–45.462.007, 162 de bazeExon 2: 45.645.185–45.645.608, 424 de bazeExon 1: 45.695.669–45.696.380, 712 de baze876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,9 kb din cei 441,4 kb ai genei; 2.673 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic HCN1

    14

    poziții în HCN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 441,4 kb ai genei HCN1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hcn1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu