Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CEP120

centrosomal protein 120

Rezumat

Localizare citogenetică
5q23.2
Coordonate
Cromozomul 5: 123.344.892–123.423.403 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 78,5 kb
Proteină
986 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ36090
Simboluri anterioare
CCDC100
Transcriptul MANE Select
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei CEP120

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află CEP120. CEP120 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 122.884.148 și 123.884.147.Cromozomul 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122.843.439–123.030.349, catena directăSNX24PPIC: 123.022.052–123.036.727, catena inversăPPICPRDM6: 123.089.224–123.194.266, catena directăPRDM6CEP120: 123.344.892–123.423.403, catena inversăCEP120CSNK1G3: 123.512.067–123.618.709, catena directăCSNK1G3Diagrama genei CEP120: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 123.344.892–123.346.753, 1.862 de bazeExon 19: 123.349.944–123.350.089, 146 de bazeExon 18: 123.364.496–123.364.594, 99 de bazeExon 17: 123.372.650–123.372.772, 123 de bazeExon 16: 123.377.374–123.377.535, 162 de bazeExon 15: 123.378.336–123.378.428, 93 de bazeExon 14: 123.382.111–123.382.200, 90 de bazeExon 13: 123.382.737–123.382.889, 153 de bazeExon 12: 123.382.986–123.383.082, 97 de bazeExon 11: 123.384.951–123.385.133, 183 de bazeExon 10: 123.386.518–123.386.667, 150 de bazeExon 9: 123.388.432–123.388.606, 175 de bazeExon 8: 123.389.924–123.390.140, 217 de bazeExon 7: 123.391.110–123.391.337, 228 de bazeExon 6: 123.393.300–123.393.497, 198 de bazeExon 5: 123.399.136–123.399.284, 149 de bazeExon 4: 123.412.399–123.412.540, 142 de bazeExon 3: 123.416.010–123.416.124, 115 de bazeExon 2: 123.418.359–123.418.515, 157 de bazeExon 1: 123.422.950–123.423.403, 454 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 78,5 kb ai genei; 2.961 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CEP120

29

poziții în CEP120 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 78,5 kb din CEP120, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CEP120

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CEP120. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEP120: centrosomal protein 120. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. Gena CEP120: centrosomal protein 120 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep120

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu