Genă
BBS1
Bardet-Biedl syndrome 1
- HGNC 966(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174483(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 582(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 23 kb
- Proteină
- 593 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ23590
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000318312.12NM_024649.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BBS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroamele Bardet-Biedl și Alström
- Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă
O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei BBS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 23 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BBS1
205
poziții în BBS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23 kb ai genei BBS1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BBS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BBS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Loss of peripheral vision
- Retina degeneration
Afișați încă 28 de trăsături
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Afișați încă 14 de trăsături
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ovary
- Abnormally closed or absent vagina
- Short penis
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
- Curvature of outermost bone of little finger
Afișați încă 4 de trăsături
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemia
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Fatty infiltration of liver
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bbs1
Dante Labs. Gena BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bbs1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni