Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 30.116.816–30.186.475 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 69,7 kb
Proteină
558 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP434K1421, NSrp70
Simboluri anterioare
CCDC55
Transcriptul MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NSRP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NSRP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află NSRP1. NSRP1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 29.651.646 și 30.651.645.Cromozomul 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29.625.938–29.930.276, catena inversăSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, catena directăEFCAB5NSRP1: 30.116.816–30.186.475, catena directăNSRP1SLC6A4: 30.194.258–30.238.482, catena inversăSLC6A4BLMH: 30.248.193–30.292.152, catena inversăBLMHTMIGD1: 30.310.988–30.334.098, catena inversăTMIGD1CPD: 30.378.545–30.469.989, catena directăCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, catena directăGOSR1Diagrama genei NSRP1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 30.116.816–30.116.863, 48 de bazeExon 2: 30.118.080–30.118.173, 94 de bazeExon 3: 30.172.542–30.172.598, 57 de bazeExon 4: 30.178.071–30.178.199, 129 de bazeExon 5: 30.179.090–30.179.297, 208 de bazeExon 6: 30.180.908–30.181.016, 109 de bazeExon 7: 30.184.615–30.186.475, 1.861 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 69,7 kb ai genei; 1.677 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NSRP1

2

poziții în NSRP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 69,7 kb ai genei NSRP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NSRP1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NSRP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gena NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nsrp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu