Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q22.3
Coordonate
Cromozomul 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 10,6 kb
Proteină
297 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică

      Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei OTX2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află OTX2. OTX2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 56.305.192 și 57.305.191.Cromozomul 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, catena directăTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, catena inversăOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, catena inversăEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, catena directăAP5M1Diagrama genei OTX2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 56.799.905–56.802.355, 2.451 de bazeExon 4: 56.804.188–56.804.363, 176 de bazeExon 3: 56.805.360–56.805.575, 216 de bazeExon 2: 56.810.159–56.810.222, 64 de bazeExon 1: 56.810.376–56.810.479, 104 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 10,6 kb ai genei; 894 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OTX2

12

poziții în OTX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,6 kb ai genei OTX2, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OTX2: orthodenticle homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gena OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/otx2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu