Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 12.838.515–12.874.952 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 36,4 kb
Proteină
1.570 de aminoacizi
Denumiri alternative
SAST, KIAA0973
Transcriptul MANE Select
ENST00000251472.9NM_014975.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MAST1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MAST1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MAST1. MAST1 și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.356.734 și 13.356.733.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF442: 12.345.944–12.365.905, catena inversăZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, catena inversăZNF799: 12.391.949–12.441.082, catena inversăZNF443: 12.429.706–12.441.021, catena inversăZNF443: 12.433.103–12.484.816, catena inversăZNF709: 12.461.184–12.513.854, catena inversăZNF709: 12.461.559–12.551.474, catena inversăZNF564: 12.524.903–12.551.542, catena inversăZNF564: 12.525.720–12.580.975, catena inversăZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directăZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, catena inversă: 12.643.831–12.648.397, catena inversă: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversă: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăTHSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, catena directăRTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăRTBDNMAST1: 12.838.515–12.874.952, catena directăMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, catena directăGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăCALR: 12.938.578–12.944.525, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăDAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1ADiagrama genei MAST1: 26 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.838.515–12.838.655, 141 de bazeExon 2: 12.840.446–12.840.534, 89 de bazeExon 3: 12.840.991–12.841.066, 76 de bazeExon 4: 12.843.529–12.843.607, 79 de bazeExon 5: 12.847.290–12.847.450, 161 de bazeExon 6: 12.847.612–12.847.687, 76 de bazeExon 7: 12.847.848–12.848.057, 210 de bazeExon 8: 12.851.934–12.852.035, 102 de bazeExon 9: 12.852.115–12.852.247, 133 de bazeExon 10: 12.852.328–12.852.395, 68 de bazeExon 11: 12.858.362–12.858.441, 80 de bazeExon 12: 12.858.531–12.858.739, 209 de bazeExon 13: 12.864.809–12.864.947, 139 de bazeExon 14: 12.865.046–12.865.178, 133 de bazeExon 15: 12.865.316–12.865.481, 166 de bazeExon 16: 12.865.717–12.865.818, 102 de bazeExon 17: 12.865.980–12.866.102, 123 de bazeExon 18: 12.866.653–12.866.762, 110 de bazeExon 19: 12.867.474–12.867.652, 179 de bazeExon 20: 12.867.730–12.867.977, 248 de bazeExon 21: 12.868.643–12.868.849, 207 de bazeExon 22: 12.869.066–12.869.295, 230 de bazeExon 23: 12.870.824–12.870.946, 123 de bazeExon 24: 12.871.036–12.871.172, 137 de bazeExon 25: 12.873.324–12.873.511, 188 de bazeExon 26: 12.873.609–12.874.952, 1.344 de baze1510152025265′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 36,4 kb ai genei; 4.713 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAST1

12

poziții în MAST1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,4 kb ai genei MAST1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAST1: microtubule associated serine/threonine kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mast1

Vancouver

Dante Labs. Gena MAST1: microtubule associated serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mast1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu