Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.1
Coordonate
Cromozomul 4: 6.269.850–6.303.265 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 33,4 kb
Proteină
890 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DIDMOAD, WFS
Simboluri anterioare
DFNA6, DFNA14, DFNA38
Transcriptul MANE Select
ENST00000226760.5NM_006005.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

  • Sindromul Wolfram și spectrul asociat cu WFS1

    • Sindrom asemănător sindromului WolframAutozomal dominantă

      O tulburare WFS1 mai ușoară, moștenită cu caracter dominant, cu pierdere a auzului, atrofie optică și, uneori, diabet.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul WolframAutozomal recesivă

      Diabet cu evoluție progresivă și debut în copilărie, atrofie optică, adesea cu diabet insipid, pierdere a auzului și manifestări neurologice (WFS1, CISD2).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează managementul diabetului și permite urmărirea planificată a ochilor, auzului, funcției urinare și a aspectelor neurologice.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei WFS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află WFS1. WFS1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 5.786.558 și 6.786.557.Cromozomul 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5.711.172–5.814.305, catena directăEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, catena inversăCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, catena inversăC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, catena inversăJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, catena inversăWFS1: 6.269.850–6.303.265, catena directăWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, catena inversăPPP2R2CMAN2B2: 6.575.130–6.623.362, catena directăMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, catena directăMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, catena directăMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, catena directăS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, catena inversăMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, catena directăBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, catena directăKIAA0232Diagrama genei WFS1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 160 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 6.269.850–6.270.014, 165 de bazeExon 2: 6.277.451–6.277.687, 237 de bazeExon 3: 6.287.093–6.287.175, 83 de bazeExon 4: 6.288.987–6.289.131, 145 de bazeExon 5: 6.291.197–6.291.367, 171 de bazeExon 6: 6.291.917–6.291.997, 81 de bazeExon 7: 6.295.041–6.295.189, 149 de bazeExon 8: 6.300.657–6.303.265, 2.609 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 33,4 kb ai genei; 2.673 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WFS1

194

poziții în WFS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,4 kb ai genei WFS1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. Gena WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wfs1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu