Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q32.2
Coordonate
Cromozomul 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 455,8 kb
Proteină
989 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNH1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCNH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KCNH1. KCNH1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 210.222.479 și 211.589.983.Cromozomul 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210.232.572–210.247.734, catena directăSERTAD4HHAT: 210.328.252–210.677.385, catena directăHHATKCNH1: 210.678.314–211.134.148, catena inversăKCNH1: 211.082.872–211.188.533, catena inversăRCOR3: 211.258.377–211.316.385, catena directăRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, catena directăTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.490, catena inversăRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, catena inversăSLC30A1Diagrama genei KCNH1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 210.678.314–210.684.138, 5.825 de bazeExon 10: 210.775.348–210.775.544, 197 de bazeExon 9: 210.797.508–210.797.760, 253 de bazeExon 8: 210.803.967–210.804.166, 200 de bazeExon 7: 210.919.640–210.920.069, 430 de bazeExon 6: 211.018.783–211.019.256, 474 de bazeExon 5: 211.082.780–211.082.898, 119 de bazeExon 4: 211.090.562–211.090.690, 129 de bazeExon 3: 211.103.496–211.103.602, 107 de bazeExon 2: 211.107.254–211.107.377, 124 de bazeExon 1: 211.133.867–211.134.148, 282 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 455,8 kb ai genei; 2.970 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNH1

9

poziții în KCNH1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 455,8 kb din KCNH1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KCNH1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 41 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnh1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu