Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q22.2
Coordonate
Cromozomul 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 60,8 kb
Proteină
250 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GTPCH1, DYT5a
Simboluri anterioare
GCH, DYT5, DYT14
Transcriptul MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminici

    • Hiperfenilalaninemie cauzată de deficiența de BH4Autozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor PTS, QDPR, PCBD1 sau GCH1, care cresc fenilalanina și reduc dopamina și serotonina, ducând la probleme de mișcare, convulsii și întârziere în dezvoltare.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu BH4, precursori ai neurotransmițătorilor (L-dopa, 5-hidroxitriptofan) și acid folinic, acolo unde este necesar.

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonia 5

      Distonie dopa-responsivă autozomal dominantă, în care cauza bolii este o variantă a genei GCH1.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GCH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află GCH1. GCH1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 54.372.422 și 55.372.421.Cromozomul 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, catena directăCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, catena inversăCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, catena inversăGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, catena directăCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, catena directăSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, catena inversăGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, catena inversăWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, catena directăSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, catena directăMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, catena directăLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, catena inversăDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, catena directăFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, catena directăCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, catena inversăATG14Diagrama genei GCH1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 35 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 54.842.017–54.844.143, 2.127 de bazeExon 5: 54.845.768–54.845.852, 85 de bazeExon 4: 54.847.099–54.847.130, 32 de bazeExon 3: 54.859.681–54.859.736, 56 de bazeExon 2: 54.865.327–54.865.436, 110 de bazeExon 1: 54.902.321–54.902.826, 506 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 60,8 kb ai genei; 753 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GCH1

76

poziții în GCH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 60,8 kb ai genei GCH1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GCH1: GTP cyclohydrolase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Gena GCH1: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gch1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu