Genă
EIF2AK3
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
- HGNC 3255(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172071(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9451(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 88.556.741–88.627.464 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 70,7 kb
- Proteină
- 1.116 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PEK, PERK
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000303236.9NM_004836.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EIF2AK3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EIF2AK3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EIF2AK3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 70,7 kb ai genei; 3.351 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EIF2AK3
55
poziții în EIF2AK3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 70,7 kb ai genei EIF2AK3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EIF2AK3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EIF2AK3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Metaphyseal dysplasia
- Cone-shaped end part of finger bones
- Coxa valga
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Increased bone density of end part of the toes
- Irregular ankle bone maturation
- Irregular wrist bones
Afișați încă 4 de trăsături
Laboratory abnormality
- Insulin resistant diabetes
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Low albumin
- Dehydration
- Fever
- High blood ammonia levels
- High blood bilirubin levels
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EIF2AK3: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eif2ak3
Dante Labs. Gena EIF2AK3: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eif2ak3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni