Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.22
Coordonate
Cromozomul X: 53.431.261–53.434.370 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 3,1 kb
Proteină
261 de aminoacizi
Denumiri alternative
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Simboluri anterioare
HADH2, MRXS10
Transcriptul MANE Select
ENST00000168216.11NM_004493.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă HSD17B10. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei HSD17B10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află HSD17B10. HSD17B10 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 52.932.816 și 53.932.815.Cromozomul XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52.926.402–52.995.564, catena inversăFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, catena directăGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, catena directăTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, catena directăKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, catena inversăKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, catena inversăIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, catena inversăSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, catena directăRIBC1HSD17B10: 53.431.261–53.434.370, catena inversăHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, catena inversăHUWE1Diagrama genei HSD17B10: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 53.431.261–53.431.594, 334 de bazeExon 5: 53.431.798–53.431.906, 109 de bazeExon 4: 53.431.988–53.432.116, 129 de bazeExon 3: 53.432.247–53.432.411, 165 de bazeExon 2: 53.433.722–53.433.886, 165 de bazeExon 1: 53.434.319–53.434.370, 52 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 3,1 kb ai genei; 786 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HSD17B10

13

poziții în HSD17B10 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 3,1 kb din HSD17B10, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu HSD17B10

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HSD17B10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 22 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. Gena HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hsd17b10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu