Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q14.3
Coordonate
Cromozomul 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 104,5 kb
Proteină
1.555 de aminoacizi
Denumiri alternative
HUGT1
Simboluri anterioare
UGCGL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000259253.11NM_020120.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă UGGT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei UGGT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află UGGT1. UGGT1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 127.643.439 și 128.643.438.Cromozomul 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127.638.381–127.681.786, catena inversăLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, catena directăGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, catena inversăWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, catena directăSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, catena inversăPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, catena inversăAMMECR1LSAP130: 127.941.217–128.028.124, catena inversăSAP130UGGT1: 128.091.200–128.195.677, catena directăUGGT1HS6ST1: 128.236.716–128.319.093, catena inversăHS6ST1Diagrama genei UGGT1: 41 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 128.091.200–128.091.415, 216 de bazeExon 2: 128.097.429–128.097.564, 136 de bazeExon 3: 128.103.932–128.104.014, 83 de bazeExon 4: 128.107.938–128.108.068, 131 de bazeExon 5: 128.109.634–128.109.746, 113 de bazeExon 6: 128.113.084–128.113.258, 175 de bazeExon 7: 128.115.124–128.115.220, 97 de bazeExon 8: 128.116.265–128.116.343, 79 de bazeExon 9: 128.120.356–128.120.456, 101 de bazeExon 10: 128.121.199–128.121.298, 100 de bazeExon 11: 128.123.186–128.123.246, 61 de bazeExon 12: 128.127.361–128.127.452, 92 de bazeExon 13: 128.129.029–128.129.179, 151 de bazeExon 14: 128.133.141–128.133.260, 120 de bazeExon 15: 128.134.876–128.134.961, 86 de bazeExon 16: 128.138.717–128.138.852, 136 de bazeExon 17: 128.143.094–128.143.225, 132 de bazeExon 18: 128.145.803–128.145.967, 165 de bazeExon 19: 128.152.784–128.152.904, 121 de bazeExon 20: 128.155.489–128.155.587, 99 de bazeExon 21: 128.156.392–128.156.415, 24 de bazeExon 22: 128.157.252–128.157.346, 95 de bazeExon 23: 128.159.514–128.159.720, 207 de bazeExon 24: 128.160.460–128.160.591, 132 de bazeExon 25: 128.161.138–128.161.268, 131 de bazeExon 26: 128.164.730–128.164.825, 96 de bazeExon 27: 128.170.288–128.170.390, 103 de bazeExon 28: 128.171.205–128.171.284, 80 de bazeExon 29: 128.172.573–128.172.762, 190 de bazeExon 30: 128.173.781–128.173.939, 159 de bazeExon 31: 128.174.773–128.174.858, 86 de bazeExon 32: 128.176.814–128.176.898, 85 de bazeExon 33: 128.177.832–128.177.920, 89 de bazeExon 34: 128.178.468–128.178.569, 102 de bazeExon 35: 128.179.786–128.179.870, 85 de bazeExon 36: 128.180.890–128.181.072, 183 de bazeExon 37: 128.182.130–128.182.290, 161 de bazeExon 38: 128.183.675–128.183.789, 115 de bazeExon 39: 128.186.683–128.186.799, 117 de bazeExon 40: 128.187.449–128.187.614, 166 de bazeExon 41: 128.189.717–128.195.677, 5.961 de baze1510152025303540415′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 104,5 kb ai genei; 4.668 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UGGT1

2

poziții în UGGT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 104,5 kb ai genei UGGT1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. Gena UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uggt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu