Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 3,8 kb
Proteină
419 de aminoacizi
Denumiri alternative
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
Transcriptul MANE Select
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei BCS1L

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află BCS1L. BCS1L și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 218.161.563 și 219.161.562.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218.162.841–218.166.969, catena inversăCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, catena directăARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, catena directăGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, catena inversăAAMPPNKD: 218.269.651–218.347.057, catena directăPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, catena inversăTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, catena directăCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, catena directăSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, catena directăCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, catena directăVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, catena inversăUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, catena directăCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, catena directăPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, catena inversăZNF142BCS1L: 218.659.683–218.663.443, catena directăBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, catena inversăRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, catena directăSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, catena directăTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, catena directăCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, catena inversăPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, catena directăWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, catena directăWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, catena directăCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, catena inversăFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, catena inversăCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, catena inversăCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, catena inversăIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, catena inversăNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, catena inversăSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, catena inversăSLC23A3Diagrama genei BCS1L: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 218.659.683–218.659.743, 61 de bazeExon 2: 218.660.939–218.661.307, 369 de bazeExon 3: 218.661.406–218.661.545, 140 de bazeExon 4: 218.661.759–218.661.953, 195 de bazeExon 5: 218.662.197–218.662.260, 64 de bazeExon 6: 218.662.510–218.662.679, 170 de bazeExon 7: 218.662.883–218.663.000, 118 de bazeExon 8: 218.663.134–218.663.443, 310 de baze123456785′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 3,8 kb ai genei; 1.260 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic BCS1L

    91

    poziții în BCS1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 3,8 kb ai genei BCS1L, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gena BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bcs1l

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu