Genă
GTF3C3
general transcription factor IIIC subunit 3
- HGNC 4666↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119041↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9330↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 196.763.035–196.799.683 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 36,6 kb
- Proteină
- 886 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TFiiiC2-102, TFIIIC102
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263956.8NM_012086.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gtf3c3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOpen the JSON↗Citiți GTF3C3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GTF3C3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GTF3C3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 36,6 kb ai genei; 2.661 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea GTF3C3
1
poziție în GTF3C3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 36,6 kb din GTF3C3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GTF3C3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GTF3C3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Crease in skin under the eye
- Dandy-Walker malformation
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Long face
- Monobrow
Afișați încă 32 de trăsături
- Round face
- Short nose
- Tented mouth
- Abnormally small head
- Full cheeks
- High forehead
- Narrow forehead
- Small head present at birth
- Almond shaped eyes
- Broad chin
- Broad eyebrow
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Deep bite
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Gap between teeth
- High, narrow palate
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
Afișați încă 28 de trăsături
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Simple febrile seizure
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GTF3C3: general transcription factor IIIC subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gtf3c3
Dante Labs. Gena GTF3C3: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gtf3c3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni