Genă
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
- HGNC 5273↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000142798↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3339↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 21.822.244–21.937.310 (GRCh38)
- Exoni
- 97 de exoni pe 115,1 kb
- Proteină
- 4.391 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- perlecan, PRCAN
- Simboluri anterioare
- SJS1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374695.8NM_005529.7
- Tip de locus
- gene with protein product
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hspg2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți HSPG2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HSPG2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HSPG2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 14,3 kb din cei 115,1 kb ai genei; 13.176 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea HSPG2
40
poziții în HSPG2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 115,1 kb din HSPG2, inclusiv intronii, nu doar cei 14,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HSPG2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HSPG2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anisospondyly
- Muscle stiffness
- Short long bone
- Small chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Arthrogryposis multiplex congenita
Afișați încă 43 de trăsături
- EMG abnormality
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Myotonia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- EMG: myotonic discharges
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Increased skeletal muscle cells
- Limitation of joint mobility
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Rounded neck
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Squared iliac bones
- 11 pairs of ribs
- Abnormality of the ribs
- Abnormally straight spine
- Broad long bones
- Cleft ribs
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Increased bone mineral density
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Rib fusion
- Short ribs
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Decrease in jaw mobility
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
Afișați încă 34 de trăsături
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Pursed lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Boxer's nasal deformity
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad head shape
- Cranial defect
- Deep philtrum
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- High palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormality of the neck
- Bad bite
- Cleft palate
- Distichiasis
- Encephalocele
- Extra bones within cranial sutures
- Extra teeth
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Odontogenic neoplasm
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Dropped arches
- Knock knees
- Metatarsus valgus
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Afișați încă 22 de trăsături
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Club feet
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Flexion contracture of toe
- Hip contracture
- Limb undergrowth
- Quadriceps weakness
- Wrist flexion contracture
- Abnormally indented hip sockets
- Clubbing of fingers
- Duplication of bones of the toes
- Elbow dislocation
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of thighbone end part
- Anterior bowing of long bones
- Broad wide portion of long bone
- Dislocated hip since birth
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
Afișați încă 19 de trăsături
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- High pitched voice
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Waddling gait
- Anxiety
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased appetite
- Irritability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ureter
- Cystic kidney disease
- Decreased testicular size
- Hydronephrosis
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HSPG2: heparan sulfate proteoglycan 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hspg2
Dante Labs. Gena HSPG2: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hspg2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni