Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.3
Coordonate
Cromozomul 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 158,9 kb
Proteină
2.015 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Transcriptul MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteopetroză

    • Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LRRK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află LRRK1. LRRK1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 100.498.807 și 101.498.806.Cromozomul 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, catena inversăCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, catena inversăLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, catena directăASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, catena directăALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, catena directăLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, catena inversăCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, catena inversăSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, catena inversăSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, catena inversăPCSK6Diagrama genei LRRK1: 34 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.919.357–100.919.451, 95 de bazeExon 2: 100.924.511–100.924.729, 219 de bazeExon 3: 100.973.804–100.973.967, 164 de bazeExon 4: 100.983.528–100.983.699, 172 de bazeExon 5: 100.988.634–100.988.813, 180 de bazeExon 6: 100.989.250–100.989.398, 149 de bazeExon 7: 101.008.837–101.009.063, 227 de bazeExon 8: 101.010.450–101.010.577, 128 de bazeExon 9: 101.010.674–101.010.837, 164 de bazeExon 10: 101.012.008–101.012.145, 138 de bazeExon 11: 101.014.316–101.014.428, 113 de bazeExon 12: 101.015.326–101.015.402, 77 de bazeExon 13: 101.021.053–101.021.182, 130 de bazeExon 14: 101.021.845–101.021.957, 113 de bazeExon 15: 101.022.383–101.022.597, 215 de bazeExon 16: 101.024.803–101.024.967, 165 de bazeExon 17: 101.025.965–101.026.137, 173 de bazeExon 18: 101.027.261–101.027.381, 121 de bazeExon 19: 101.027.638–101.027.797, 160 de bazeExon 20: 101.028.956–101.029.232, 277 de bazeExon 21: 101.045.981–101.046.152, 172 de bazeExon 22: 101.048.494–101.048.657, 164 de bazeExon 23: 101.049.644–101.049.783, 140 de bazeExon 24: 101.051.711–101.051.960, 250 de bazeExon 25: 101.052.922–101.053.088, 167 de bazeExon 26: 101.053.223–101.053.420, 198 de bazeExon 27: 101.054.946–101.055.223, 278 de bazeExon 28: 101.056.856–101.057.050, 195 de bazeExon 29: 101.057.990–101.058.141, 152 de bazeExon 30: 101.061.171–101.061.288, 118 de bazeExon 31: 101.062.574–101.062.690, 117 de bazeExon 32: 101.065.352–101.066.205, 854 de bazeExon 33: 101.066.640–101.066.741, 102 de bazeExon 34: 101.068.671–101.078.257, 9.587 de baze151015202530345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,7 kb din cei 158,9 kb ai genei; 6.048 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRRK1

6

poziții în LRRK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 158,9 kb ai genei LRRK1, inclusiv intronii, nu doar cei 15,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu LRRK1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LRRK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Gena LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrrk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu