Genă
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140854(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10300(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q21
- Coordonate
- Cromozomul 16: 57.735.770–57.757.244 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 21,5 kb
- Proteină
- 655 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KATNB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KATNB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KATNB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 21,5 kb ai genei; 1.968 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KATNB1
6
poziții în KATNB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,5 kb ai genei KATNB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KATNB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KATNB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Afișați încă 12 de trăsături
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KATNB1: katanin regulatory subunit B1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/katnb1
Dante Labs. Gena KATNB1: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/katnb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni