Genă
PUF60
poly(U) binding splicing factor 60
- HGNC 17042(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000179950(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 22827(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 13 kb
- Proteină
- 559 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FIR, SIAHBP1, RoBPI
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000526683.6NM_078480.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PUF60 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PUF60
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 13 kb ai genei; 1.680 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PUF60
62
poziții în PUF60 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13 kb ai genei PUF60, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PUF60
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PUF60. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Receding chin
- Nasal tip, upturned
- Square face
Afișați încă 25 de trăsături
- Thin red part of the upper lip
- Branchial cyst
- Eye folds
- Full cheeks
- Narrow forehead
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Cerebellopontine angle arachnoid cyst
- Cleft of gum ridge
- Decreased size of half of the face
- Development of small head that was not present at birth
- Extra tooth
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Oval face
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
Abnormality of limbs
- Abnormality of the hand
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Pes valgus
- Short middle bone of the little finger
- Broad big toe
- Broad thumb
- Dislocated hip since birth
Afișați încă 18 de trăsături
- Dropped arches
- Duplication of finger bones
- Extra thumb
- Hip dislocation
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short palm
- Short thighbone
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Talipes
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Wide digital bones
- Curvature of digit
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Autism spectrum disorder
- Communication delay
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty sleeping
Afișați încă 13 de trăsături
- Echoing another person's speech
- Generalized brain degeneration
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Spina bifida occulta
- Split spine
- Tic disorder
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Absent kidney
- Absent kidney on one side
- Bilateral renal hypoplasia
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Pelvic kidney
- Small kidneys
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/puf60
Dante Labs. Gena PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/puf60
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni