Genă
EXOSC9
exosome component 9
- HGNC 9137(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000123737(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5393(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q27
- Coordonate
- Cromozomul 4: 121.801.323–121.817.021 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 15,7 kb
- Proteină
- 439 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
- Simboluri anterioare
- PMSCL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000243498.10NM_005033.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EXOSC9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EXOSC9. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EXOSC9
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 15,7 kb ai genei; 1.320 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EXOSC9
8
poziții în EXOSC9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,7 kb ai genei EXOSC9, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EXOSC9
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EXOSC9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Congenital nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Cross-eyed
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EXOSC9: exosome component 9. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/exosc9
Dante Labs. Gena EXOSC9: exosome component 9 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/exosc9
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni