Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
6p25.1
Coordonate
Cromozomul 6: 5.261.513–5.771.583 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 510,1 kb
Proteină
451 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ236A3.1, mtPheRS
Simboluri anterioare
FARS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000274680.9NM_006567.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Grupări mai largi

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Structura genei FARS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află FARS2. FARS2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 4.751.442 și 6.281.654.Cromozomul 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4.706.159–4.955.551, catena directăCDYLRPP40: 4.984.787–5.004.063, catena inversăRPP40LYRM4: 5.065.297–5.261.431, catena inversăLYRM4PPP1R3G: 5.085.341–5.089.487, catena directăPPP1R3GFARS2: 5.261.513–5.771.583, catena directăFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, catena inversăNRN1F13A1: 6.144.080–6.321.013, catena inversăF13A1Diagrama genei FARS2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 2: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 5.261.513–5.261.660, 148 de bazeExon 2: 5.368.550–5.369.182, 633 de bazeExon 3: 5.404.542–5.404.701, 160 de bazeExon 4: 5.431.041–5.431.172, 132 de bazeExon 5: 5.545.180–5.545.340, 161 de bazeExon 6: 5.613.169–5.613.320, 152 de bazeExon 7: 5.771.291–5.771.583, 293 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 510,1 kb ai genei; 1.356 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FARS2

54

poziții în FARS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 510,1 kb ai genei FARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. Gena FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fars2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu